Blog de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas

Difícil recordar cuantos años hacía que en revistas médicas de elevado impacto (NEJM con un IF en 2006 de 51, y Nature Medicine, con IF de 26) se publicaran un mismo mes dos artículos originales y una revisión sobre el LES. Ambos artículos analizan una gran cantidad de posiciones genéticas polimórficas (los denominados SNPs) mediante los llamados “chips de DNA� en grandes series de pacientes con LES y controles (entre 1000 y 3000 individuos). El primer estudio está coordinado por el equipo de John Harley en Oklahoma (http://www.nature.com/ng/journal/v40/n2/abs/ng.71.html) y estudió 3818 pacientes, encontrando asociación con la región ITCAM. El segundo estudio (http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/358/9/900) está patrocinado en USA por Genentech (www.gene.com) y encuentra dos nuevos loci en dos regiones (la primera asociada a la expresión de BLK y C8orf13 y la segunda en la región ITGAM–ITGAX).

No se puede dudar del gran avance científico de estos estudios. Pero desde la parte “clínica� no se deja de ver con bastante escepticismo este tipo de trabajos, con un enorme “impacto� pero nula aplicación clínica a corto-medio plazo. Y es inevitable preguntarnos cuantos estudios clínicos serios y realizados en grandes series de pacientes con LES podemos ver ya no en revistas como NEJM, Lancet o Ann Intern Med, sino en Arthritis, ARD o Rheumatology (con la excepción de la cohorte LUMINA). ¿Falta de recursos para financiar el desarrollo de buenos estudios clínicos? ¿Falta de interés por la investigación clínica?

Dudo mucho que en los próximos 10 años lleguemos a utilizar ningún test genético a pie de cama del enfermo con LES. En cambio, sí que creo que con una exhaustiva anamnesis y exploración física, analítica estándar, inmunología (DNA y complemento) y una Rx de tórax seguiremos diagnosticando correctamente a más del 90% de nuestros pacientes con LES. Investigación de medio millón de genes por los básicos, excelente. Trabajar duro por parte de los clínicos para no perder la semiología, el “olfato� clínico y el sentido común, más excelente todavía.